Maine Coon HCM

A HCM fajtaspecifikus öröklött genetikai betegség, mely Maine Coon macskáknál mérsékelt-súlyos szívbetegséget hoz létre. Hirtelen halálhoz vezethet 4 éves vagy fiatalabb korban olyan macskáknál, melyek a mutáció két példányát hordozzák (homozigóták HCM/HCM). Azok a macskák, melyek a mutáció egy példányát hordozzák (heterozigóták N/HCM) hosszabb várható élettartammal rendelkeznek, de még így is kialakíthatnak HCM-et. A mutáció egyetlen bázispár változás a génen belül, mely megzavarja a szív miozin kötő protein-C termelését és a szív izomzata abnormálisan megvastagodik. Az Állatorvosok Genetikai Laboratóriuma (USA) kifejlesztett egy célzott fajta specifikus tesztet a Maine Coon fajta számára.

Megjegyzés: Ez a teszt csak A31P mutációt észleli a HCM-el kapcsolatosan Maine Coon macskák esetén, mint ezt Meurs és társai leírták 2005-ben. A tesztet a Kalifornia Egyetem licence alatt végezték el.

Számos dokumentum foglalkozik MYBPC3-A31P mutáció jelentőségével Maine Coon esetén, mely nemrégiben publikálásra került. E publikációkból származó adatok (referencia az alábbiakban), együttesen elemezve, lehetővé tették e mutáció fontosságának jobb megértését, hipertrófiás kardiomiopátiát (HCM) esetében. Ez az adott mutáció szinte kizárólagosan Maine Coon fajtánál található meg. A Maine Coon macskák kb. 63%-a került genetikailag tesztelésre, de nem kerültek klinikailag fenotipizálásra (nem készült szív ultrahang) HCM-re nézve, hogy mentesek-e a mutációtól. Majd, ez a szám 70% volt azon macskáknál, melyek genetikailag tesztelve lettek, és klinikailag fenotipizálva (ultrahangozva is) HCM-re. A mutáció egy példányát hordozó macskák általános százaléka (heterozigóta) 34% volt a nem-fenotipizált populációban, és 26% a fenotipiziált macskáknál. A két mutációs példányt hordozó macskák esetén (homozigóták) kb. 3% volt nem-fenotipizált macska, és 4% fenotipiztált macska. Ezért, viszonylag biztos az, hogy mintegy kétharmada a Maine Coon macskáknak világszerte mentes a mutációtól, és egyharmaduk egy vagy két példányát hordozzák a mutációnak

Ez a betegség domináns öröklésmenetet mutat, még sem viselkedik egy egyszerű domináns jellemvonásként. Az egyik amerikai tanulmány szerint e betegség kialakulásának relatív kockázata heterozigóta (N/HCM) egyedek esetében 1.8 % összehasonlítva a homozigóta macskákkal (HCM/HCM), akiknél 18 % a betegség kialakulásának becsült kockázata!

További információk e publikációkból származóan azt sejtetik, hogy a kandúr macskákban kétszer valószínűbben alakul ki a betegség, mint a nőstényekben, és hogy a nagyobb tömegű macskák hajlamosabbak HCM kialakítására, mint a kisebb súlyúak. A legtöbb klinikai HCM esete még 4 éves kor előtt történik. Mindazonáltal, az olyan tényezők, mint a nem, súly és kor lehetséges befolyása azt jelzi, hogy a nem-genetikai tényezők is hozzájárulhatnak az általános betegség kockázatához.

Az eredményekben lévő különbségek különböző tanulmányok között számos tényezőnek tulajdoníthatók. Annak a megítélése, hogy egy macska HCM-el rendelkezik-e, vagy sem, nem pontos, mely az egyik tanulmányt ahhoz vezeti, hogy a macskákat normálisként, nem egyértelműként, vagy érintettként sorolja be. Az előfordulás és kockázati becslések olyan macskákon alapulnak a fentiek szerint, melyek egyértelműen normálisak vagy érintettek a nem egyértelműként besorolt (kevés volt a beküldött minta) macskák nem kerültek bevonásra.

 

Remélhetőleg, a tenyésztők képesek lesznek ezeket az információkat arra használni, hogy javítsák a fajták élet minőségét. A teszt eredmények megértése szintén hozzájárulhat a teszt értékének reálisabb felbecsülésére a fajtanemesítés során.

0
0
0
s2sdefault
Copyright © 2017 www.macskagenetika.hu Minden jog fenntartva!