Feline Genome Project

 

A Feline Genom program fő célja Leslie A. Lyons vezetésével, a macskák teljes DNS állományának feltérképezése. A program komoly kutatási erőfeszítéseket tesz mindezekért, és világszerte kiváló kutatók csoportja közös erővel dolgozik napjainkban is a macskafélék teljes genetikai állományának feltérképezésén. Ezek a laboratóriumok, ahol az állatok genomjának feltérképezése folyik, komoly támogatói háttérrel rendelkeznek. A Feline Genom program egyik fő támogatója a Washington Egyetem Genetikai Intézménye, mely St. Louisban található. A program, kutatók által is támogatott, akik modellként használva az emberi betegségeket igyekeznek javítani a macskák egészségén. Egyéb csoportok (tápgyártó cégek) mint amilyen a Hill’s Pet Foods szintén a támogatók között szerepelnek. NIH (Nemzeti Kutatási Hivatal)  és más finanszírozási szervezetek USA-n belül is, és világszerte támogatják a kutatókat azon küldetésükben, hogy a mutációkat azonosítsák, melyek genetikai betegégeket és jellemvonás béli különbségeket okozhatnak, ezáltal megértve a macskák és vadmacskák evolúcióját és populációs dinamikáját, macskatársaink alapvető biológiáját és élettanát is.

Szeretném pár mondatban bemutatni Leslie A. Lyonst és példa értékű munkásságát, aki nem pusztán kiváló kutatója, a macskák örökléstani betegségeinek, ha nem egyik út törője is ennek a projectnek. Leslie A. Lyons egyetemi docense a Missouri Állatorvosi Egyetemnek. 2002-ben, Dr. Lyons elemezte a világ első klónozott macskájának DNS-ét, a macskát CC-nek hívták. Valóban klón volt a macska, anyjának tökéletes másolata, mindezeket Lyons tudományosan is bebizonyította.

Dr. Lyons komoly erőfeszítéseket tett a DNS tesztelések tökéletesítésében is, és elsőként a policisztás vesebetegség (PKD) pontos feltérképezésében. Ez a megbetegedés egy olyan örökletes betegség, mely megrövidíti a macskák életét azáltal, hogy vese cisztáktól kell szenvedniük. Ultrahangos vizsgálattal a betegség szűrhető, még is olykor lehet pontatlan a diagnosztika, ellentétben Dr. Lyons által kidolgozott DNS tesztel. A Perzsa macskák megközelítőleg egyharmada hordoz PKD beteg gént. Szerencsére a tenyésztők lelkiismeretes munkájának, és az ultrahangos és genetikai szűréseknek köszönhetően, a beteg macskák fokozatosan eltávolításra kerültek a tenyésztői programból.

Sajnos ez a betegség egyéb fajtákat is fokozottan érint, mint például a Maine Coon, Abesszin, Bengáli, Házimacskák, Egyiptomi Mau, La Perm, Szibériai, Norvég Erdei macska, Brit rövid és hosszú szőrű macskákat. Dr. Lyons nagyon szereti a macskákat - büszke tulajdonosa kettőnek - de nem pusztán macskái iránt tanúsított tisztelete és szeretet motiválta őt munkája során. Ahogy a technológia egyre inkább fejlődik, egyre átfogóbbá és pontosabbá válik minden. Lyons, aki a Missouri Egyetemen dolgozik, azt mondja, hogy a macskák genomja viszonylag megfejtetlen maradt ezidáig. A különböző fajtákban lévő 20 000 gén teljes feltérképezése segíthet rámutatni a jellemvonás béli különbségekre és ezek genetikai okaira, mint például a szőrzet és a szem színe, de a macskák egészségügyi problémáira is. Még olyan betegségekre is rávilágíthat, melyek macskáknál és embereknél egyaránt előfordulhatnak. Talán nem túl távoli az a jövő, amikor az állatorvosi praxis már tartalmazni fogja a DNS teszteket is. "A kisállataink egészségügyi ellátását hasonlóvá szeretnénk tenni az emberekével", mondta Lyons.

Dr. Lyons több féle DNS tesztet fejlesztett ki a tenyésztők számára, mint amilyen a PKD teszt is, hogy a tenyésztők nyomon tudják követni pontosabban is macskáik jellemvonásait és betegségeit. Gondolok itt a fajták szőrzetének jellegére (hosszú, rövid), szőrzetük színére, mint például a csokoládé vagy fahéj, hordozzák e a „hígítás allélját” , mint például a macskák kék színe, mely a fekete hígult változatát jelenti. Dr. Lyons egyik napjainkban is futó projektje azon gének azonosítása a Burma macskákban, melyek halálos feji deformitást okoznak a fajtánál. Továbbá jelenleg is dolgozik a PRA nevű megbetegedés génjeinek azonosításán, mely az érintett macskáknál vakságot okoz megközelítőleg 2 hónapos korukig, bár nem ritkán csak 5-8 éves korukra manifesztálódik a betegség. Bár Lyons kutatása főleg a macskákkal foglalkozik, dolgozik más társállatok géntérképezésén is, mint amilyenek a kutyák és lovak is. Dolgozik továbbá a Kaliforniai Nemzeti Főemlős Kutató Központnál is, és új genetikai kutatási programot fejleszt a Makákók részére.

Megállapítást nyert, hogy hasonlóság figyelhető meg a macskák genomja és hat emlős állat genomja között (ember, csimpánz, egér, patkány, kutya és tehén). Miért is fontosak mindezen hasonlóságok? És mi köze a macskának például a tehénhez? A válasz egyszerű! Minden meghatározott emlős állat genomja és hasonlóságuk felfedezése, értékes információkat szolgáltatott a kutatók számára és lehetővé tette, hogy a tudósok 20 285 vélt gént azonosítsanak a macskák genomjában. Az összehasonlító vizsgálatok több száz kromoszóma átrendeződést is felfedtek, különféle emlősök genomját bevizsgálva, akik az evolúciós törvények figyelembe vételével egy közös őstől származtak.

Ezek a genom szekvencia vizsgálatok egészségügyi előnyökhöz fognak vezetni a házimacskáknál és fajtatiszta társaik körében egyaránt. Viszont, a házimacska kiváló modellként is szolgál emberi betegségekre, emberi betegségek genetikai hátterének megismerésére. Nem véletlenül engedélyezte és támogatja évek óta Dr. Lyons munkáját a Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet (NHGRI). Mind ezek elolvasása után, szeretnék eloszlatni a tenyésztők körében futótűzként terjedő, óriási tévhitet! Miszerint a genetikai tesztek többsége, nem más mint marketing fogás, amit a laborok azért „találta ki” hogy „meggazdagodjanak” és mi, tenyésztők pedig elszegényedjünk! Induljunk ki abból a feltevésből, hogy betegségek mindig is voltak, vannak, lesznek is. A betegségek többségének, ha tetszik, ha nem, genetikai háttere is van. A kutató csoportok támogatói számára az ember betegségeinek genetikai feltérképezése volt és lesz is mindig is a legfontosabb. Az már egy más történet, hogy a kutatásokhoz az emlősök genetikai vizsgálta egy jó alapot szolgáltat így támogatást élvez! Mindezen egészségügyi kutatásokhoz tökéletes alapot szolgáltatnak a macskák, amiből mi tenyésztők a fajtanemesítés érdekében csak profitálni tudunk. Miért is? Mert lehetőségünk adódik a genetikai tesztek által, egy egészségesebb állomány létrehozására, még avval az áldozattal is, hogy a betegségeket hordozó egyedek kiszűrése által a macskák genetikai állománya homogenizálódig azaz szűkül! A tenyésztés során egyéb iránt is szűkül a macskák genetikai állománya (túltenyésztés). Ezek miért fontosak a leendő gazdik számára? Azért hogy szeretett cicájuk egészségben, hosszú dorombolós évekkel ajándékozza meg őket. Természetesen az örök élet titkát sem a genetikai tesztek, sem mi tenyésztők garantálni nem tudjuk, de törekednünk kell arra, hogy szeretett fajtánk utódai minél inkább egészségesebbek legyenek.  Ezek a genetikai tesztek „macskákra szabva” készültek, melyet komoly kutatási munka előzött meg ezek ismeretében, és annak tudatában, hogy Dr. Lyons több 100 macska DNS-ét bevizsgálta és feltérképezte, badarság lenne azt állítani a tesztekről, hogy értelmetlenek és kizárólag a tenyésztők „pénztárcájára” a teszteltetés elsődleges célja.

 A házimacskák több mint 250 természetben is előforduló örökletes betegséggel rendelkeznek, melyek közül számos hasonló, az embereknél is létező genetikai betegségekhez. Például, Fahéj nevű macska családfája hordozza a retinis pigmentosa genetikai mutációját, ami egy degeneratív szembetegség, mely vaksághoz vezethet. Az embereknél, a retinis pigmentosa 3500 Amerikából 1-et érint. A házimacska szintén kiváló modellként szolgál a fertőző emberi betegségekre, beleértve HIV/AIDS-et is. A macska immundeficiencia vírusa (FIV) genetikailag megegyező az emberi immundeficiencia vírussal (HIV), mely AIDS-et okozza.

A macska genetikájának adatait használva, a kutatók több százezer genetikai variánst azonosítottak, ezeket lementették egy központi adatbázisba (SNP = dns variáció), melyek felhasználhatók gyakori örökletes betegségek genetikai alapjának meghatározására. A tudósok ezeket a variánsokat használták Fahéj cica retinis pigmentosa genetikai betegségének azonosítására is. Journal of Heredity 2007-es májusi számában olvasható erről a tanulmány. Ezek a variánsok hasznosak lehetnek  törvényszéki elemzésre, evolúciós tanulmányokra, fajtanemesítéshez, és ökológiai vizsgálatokhoz egyaránt.

Források: http://genome.cshlp.org/site/press/CatGenomeSequence.xhtml

http://felinegenetics.missouri.edu/feline-genome-project-2https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome?term=felis%20catus

https://en.wikipedia.org/wiki/Leslie_A._Lyons

0
0
0
s2sdefault
Copyright © 2017 www.macskagenetika.hu Minden jog fenntartva!