Egyszerű genetikai jellemzők

A betegségek ismertetése és megértése előtt, elengedhetetlen, hogy tisztába legyünk bizonyos örökléstani alaptörvényekkel. Igyekszem az egyszerűségre és közérthetőségre törekedni. Fontos, hogy a leendő cica tulajdonos, vásárló tisztába legyen mind ezekkel, és tudatos vásárlóként értéssel, vegye kezébe megvásárolt kiscicája laboratóriumi dokumentumait. Egy macska megjelenése, fenotípusa és egészsége örökléstani (örökletes) és nem-genetikai (környezeti) tényezők által befolyásolt. A betegségek és jellemvonások melyek ismert változások, így egyértelműen örökletesek és genetikaiak, és általában egyszerű genetikai jellemzőknek hívjuk őket, mivel a megjelenésük főleg egyetlen specifikus mutáció által kontrollált egyetlen specifikus génben. Mivel ezek a jellemvonások "egyszerűek", a legtöbb kezdetben felfedezett mutáció bármely faj esetén egyértelmű genetikai jellemvonást jelent, mely magas gyakorisággal rendelkezik specifikus populációkban. Az első mutációt macskáknál azonosították, lipid és lizoszomális tárolási betegségre az 1990-es évek elején és közepén, mivel ezek a betegségek jól meghatározott fenotípussal és ismert génmutációkkal rendelkeznek, melyet embereknél is megtaláltak. A legtöbb ilyen gyakori mutáció, a szőr színe és szőr típusa is megfejtésre kerültek a macskáknál. Külön táblázatban bemutatjuk a genetikai jellemzőket és betegségeket, ismert mutációkkal. A mai napig, az izomsorvadásos mutációt kivéve, mindegyik mutáció a macskáknál autoszomális (testi), és nem található meg X vagy Y kromoszómákon. A szőrzet szín mutációja igencsak gyakori mindegyik macskánál, és hatékony a genetikai tipizálásra minden fajta és populáció esetén. Azonban, annak ellenére, hogy a hosszú szőrzet gyakori a különböző fajtájú macskáknál, a hosszú szőrzet vizsgálata kivétel, mivel négy különböző mutáció (FGF5) alkotja azt, hogy a macska hosszú szőrzettel rendelkezik. Egyik változata gyakori szinte minden fajtánál és populációnál, melyből következtethetünk arra, hogy az egyik legősibb mutáció, de mások viszont specifikusan az adott fajokra. Így, annak pontos meghatározására, hogy egy macska a hosszú szőr változatot hordozza-e, mind a négy mutációt genotipizálni (feltérképezni) kell!

Ellentétben a szőrzet színével és a hosszú szőrrel, a legtöbb azonosított betegség tesztelése specifikus a fajtákra és populációkra. A legtöbb betegséget olyan macska fajtáknál azonosították, melyek kis százalékát képezik a világ macska populációjának, talán 10-15%-ot csak az USA területén. Ezek a genetikai mutációk nem részei a rutin szűréseknek a macska tenyésztők és a macskás egyesületek körében, de a klinikusoknak tudniuk kellene, hogy a genetikai tesztek elérhetőek diagnosztikai célokból. Más betegségek, mint amilyen a policisztás vesebetegség (PKD), igencsak gyakoriak a Perzsa fajtában, mely becslések alapján a világ 30-38%-át teszi ki. A perzsák keresztezése miatt más fajtákat is érint ez a betegség, mint például a Brit Rövidszőrűek, Amerikai rövidszőrűek, és Skót lógófülűek, Maine Coon macskák, nekik szintén szükséges a PKD szűrés. Így, az állatorvosoknak tisztában kellene lenniük a tenyésztési gyakorlatokkal is, hogy a genetikai teszteket, magas vagy alacsony prioritásként értékelve, felhasználhassák diagnosztikai munkájuk során.

 

A nem genetikai tényezők, mint amilyenek a toxinokat, fertőzéseket, járványokat szórványos károkat és változásokat idéznek elő a  DNS-t érintően, valamint a környezeti hatások, mint a takarmányozás, testmozgás és szociális környezet, olyan fenotípust hozhatnak létre, mely ugyanúgy néz ki, mint az öröklött tulajdonságok vagy betegségek. A szívzörejjel rendelkező macskák részletes vizsgálata a szívbetegségek különböző prezentációit fedheti fel, mely genetikailag vagy környezetileg indukált is lehet, mint amilyen az alacsony étrendi taurin által okozott kitágult kardiomiopathia. Néhány betegség különböző módon lehet jelen különböző szövetekben. Például, a fehér macska csak fehér lehet, míg mások kék szemmel vagy páratlan színű szemmel rendelkezhetnek, néhány fehér macska pedig süket is lehet. A genetikai tesztelés segítheti a klinikust abban, hogy kizárja a klinikai prezentációk gyakori és környezeti okait, vagy olyan állapotot, melyet egy örökletes mutáció eredményezett.

0
0
0
s2sdefault
Copyright © 2017 www.macskagenetika.hu Minden jog fenntartva!